南方財經全媒體集團全國兩會報道組 季媛媛 上海報道
罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一罕見病患者人數少，但作為一類疾病，影響人數巨大。全球目前已知的罕見病超過7,000種。在以患病率來定義的5,304種罕見病中，有84.5%低于百萬分之一。據保守的循證數據估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人群有2.6~4.5億。
近年來，黨和國家高度重視罕見病防治工作，出臺了一系列政策、規(guī)劃等。國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)保局在提升罕見病的診療能力、藥品的審評審批以及藥物的可及性等方面采取了一系列措施，包括全國罕見病診療協(xié)作網的建立、《罕見病目錄》的發(fā)布與更新、罕見病藥物優(yōu)先用藥審評審批、降低進口關稅、通過醫(yī)保談判將罕見病藥物納入醫(yī)保等，著力提高罕見病診療水平，提升罕見病藥物的可及性，解決患者群體的用藥保障問題。
隨著越來越多的罕見病藥物納入國家醫(yī)保藥品目錄，惠及更多罕見病患者，未來國家在罕見病患者用藥保障上還有哪些可以進一步探索完善的地方？這又將給罕見病藥物研發(fā)和行業(yè)發(fā)展帶來哪些推動？
在今年兩會期間，全國政協(xié)委員、復旦大學上海醫(yī)學院副院長朱同玉對南方財經全媒體集團全國兩會報道組表示，罕見病藥物的研發(fā)與常見病、多發(fā)病、慢性病的藥物研發(fā)截然不同。以糖尿病為例，我們有超過10%的患者，即數億的潛在用戶，市場潛力巨大。而罕見病藥物的市場則規(guī)模較小，藥物投入與產出之間沒有可比性。
“目前，這些研發(fā)主要在大學或企業(yè)中進行，但它們在資金投入和市場化方面都會遇到重大挑戰(zhàn)。因此，我認為現在迫切需要從國家層面上對罕見病藥物研發(fā)進行戰(zhàn)略性支持，幫助這些企業(yè)生存下去，幫助科學家們能夠研發(fā)出優(yōu)秀的產品，造?；颊?。”朱同玉說。
南方財經：盡管單一罕見病患者人數少，但作為一類疾病，影響人數巨大。在您看來，當前的罕見病患者最迫切的臨床需求是什么？
朱同玉：當我們踏入這些大型醫(yī)院時，通常會遇到兩種情況：要么疾病難以診斷，復雜難解；要么疾病已經明確診斷，卻苦于缺乏有效的藥物。例如，我15年前參與的一個兒童腎移植案例，患者的病情極為罕見，對我們的醫(yī)療技術提出了巨大挑戰(zhàn)。2000萬患者和207種罕見病，每一種都極為復雜，而我們僅有幾十種藥物，有些患者甚至無藥可醫(yī)。因此，新藥和罕見病藥物的研發(fā)成為了迫切需求。即便我們找到了治療方法，長期的治療維持對家庭來說是一個沉重的負擔。
我們需要一個綜合性的保障體系，才能滿足這些患者的需求。實際上，一個孩子患上罕見病，可能整個家庭的生活都會受到影響，甚至包括祖父母輩，面對罕見病，整個家庭都遭受不幸。因此，影響廣泛且深遠。作為臨床醫(yī)生，我們看到這些情況時，內心也感到非常痛苦和棘手，我們迫切希望有更多的解決辦法。
南方財經：您曾強調過，罕見病的救治關鍵在于早期發(fā)現和預防。我想了解這個“早”具體包括哪些方面，以及復旦大學上海醫(yī)學院在這方面采取了哪些具體措施來實現早期救治？
朱同玉：對于許多兒童來說，如果我們能夠早期發(fā)現并診斷，他們就有機會接受治療。例如，對于身體發(fā)育問題，如身高發(fā)育異常，以及智力發(fā)育問題，甚至是糖尿病并發(fā)癥，早期介入可以為他們提供一個健康的成長環(huán)境，成年后的生活質量也會更高。實際上，通過現代醫(yī)學技術，我們能夠檢測出70%的基因問題。例如，通過羊水穿刺，我們可以診斷出唐氏綜合癥等遺傳疾病，從而采取預防措施。因此，早期診斷和預防至關重要。
復旦大學上海醫(yī)學院在這方面投入了巨大的努力。每年，上海諸多大型醫(yī)療機構可以診斷出大量的罕見病病例。我們整合了復旦大學的基礎研究和臨床研究力量，形成了一個綜合的研究平臺，專注于罕見病的基因診斷、治療和機制研究。通過整合基礎研究、臨床實踐和免疫制藥等各個方面的力量，我們致力于解決罕見病的診斷、治療以及藥物研究的難題。我們希望利用整個學校的力量，并與國內相關制藥企業(yè)合作，共同推進罕見病早診斷、早治療的工作。
南方財經：從臨床的角度來看，您認為目前在罕見病患者的藥物治療方面，存在哪些新的機遇以及面臨哪些挑戰(zhàn)？
朱同玉：我們正站在一個充滿巨大機遇的時刻，中國在全球生物醫(yī)藥研發(fā)領域的實力已躍居世界第二。每年，我們見證著數十種創(chuàng)新藥物的誕生，僅次于美國，超越了德國、日本和英國等傳統(tǒng)強國。在這一領域，我們擁有巨大的潛力，特別是中國的醫(yī)學院和基礎研究數量多、能力強。然而，我們也面臨著諸多亟待解決的問題。新藥研發(fā)是國家高度關注的領域，只有通過新藥研發(fā)，我們才能持續(xù)解決更多患者的問題。
以我的一位同事為例，他研發(fā)了一種非常出色的創(chuàng)新藥物。去年，我向他詢問了新藥研發(fā)的最新進展，他告訴我進展順利，已經進入2期臨床研究，但遭遇了一個重大挑戰(zhàn)，即缺乏足夠的資金繼續(xù)研發(fā)，這正是我們生物醫(yī)藥領域當前面臨的重大挑戰(zhàn)之一。
回顧過去五年的數據，我們注意到中國醫(yī)藥研發(fā)的投入和融資在2024年出現了急劇下滑。許多有前景的藥物項目因無法獲得必要的研發(fā)資金或社會資本的投入而被迫中斷甚至破產。因此，許多國際公司趁機以較低的價格收購中國的創(chuàng)新藥物研發(fā)企業(yè)和他們的產品。這促使我思考，如何從國家層面上對這些藥物研發(fā)進行戰(zhàn)略性的支持。例如，設立罕見病創(chuàng)新藥的專項基金。鑒于我們國家大型企業(yè)數量有限，而國際上的大型企業(yè)眾多，他們有能力進行收購。國內的企業(yè)則不具備這樣的能力，因此我們需要動員整個社會的力量，整合資源，持續(xù)性地支持這些企業(yè)進行研發(fā)。
南方財經：在罕見病防治體系的整體發(fā)展過程中，您認為藥物的創(chuàng)新與研發(fā)將扮演哪些關鍵角色？
朱同玉：借助藥物，我們醫(yī)生仿佛成為戰(zhàn)士，手中握有武器，能夠與疾病抗衡。藥物使我們能夠實施治療方案。因此，罕見病不僅僅是個人的問題，它牽涉到整個家庭乃至社會。其影響范圍廣泛而深遠。醫(yī)生需要掌握這些治療手段，而我們無論是在醫(yī)學院還是在臨床醫(yī)院，都在構建自己的治療體系。正如大家所言，罕見病的病例較少，普通醫(yī)生難以診斷，即便是大型醫(yī)院也面臨挑戰(zhàn)，因為接觸的病例太少。
因此，我們利用當前的科技，經過多年研發(fā)，已經建立了一套自己的人工智能系統(tǒng)。例如，通過分析一個兒童的步態(tài)，我們就能判斷他是否患有某種疾病；通過觀察他的眼神，我們能識別出其他可能的病癥。利用這些技術手段，我們僅需進入房間，通過攝像頭的觀察，就能大致判斷孩子可能患有的疾病。最近，人工智能在罕見病診斷方面的表現，實際上已經超越了我們一些普通醫(yī)生的水平。
南方財經：您今年的提案著重強調了促進罕見病診療體系的提升與發(fā)展，為何罕見病的診療體系值得我們特別關注？
朱同玉：目前，我國已有200多個罕見病隊列研究項目。這些研究項目能夠促進各級醫(yī)院對罕見病的診斷和治療方法的了解。我們需要建立培訓體系、三級會診體系以及多學科團隊的會診體系。同時，引入人工智能體系也是關鍵，如果人工智能能夠普及到每個人、每個家庭、每個社區(qū)，我們就能顯著提高這些疾病的診斷效率，從而大幅減輕患者的負擔。一旦實現早期診斷和治療，患者就能恢復正常的工作和生活，重新融入社會和家庭，甚至在職場上也能發(fā)揮其作用。這不僅節(jié)約了財富，還能創(chuàng)造財富。
此外，各級醫(yī)院之間的協(xié)同合作也至關重要。對于來自像云南、新疆等偏遠地方的患者來說，長途跋涉和高昂的費用都是巨大的負擔。通過協(xié)同合作，我們可以減輕患者的治療費用和家庭負擔。因此，整個診療體系是一個完整的體系，確保從上到下都能及時了解和認知疾病，以便及時進行診斷。
正如我之前提到的，我們還將從醫(yī)學院和研發(fā)能力的角度，對診斷體系進行補充。通過科學手段，我們可以早期預防并識別出可能的問題。例如，通過基因篩查，我們可以識別出許多潛在的罕見病，從而預防未來胎兒出生后的發(fā)病。因此，這是一個全面的體系建設。
南方財經：請具體闡述，您認為人工智能的發(fā)展和創(chuàng)新在罕見病的診斷和保障體系中將提供哪些幫助？
朱同玉：我們應當專注于醫(yī)療創(chuàng)新，利用先進的早期診斷和治療方法。結合完善的社會保障體系，我們的社會將更加和諧，罕見病患者的家庭也將感受到更多的溫暖和關懷。為了實現這一目標，我們應建立全國性的罕見病研究網絡，通過網絡化，我們可以實現數據共享，加速疾病機制的研究，找到藥物作用的靶點，合成新藥物。這需要我們在分子生物學、細胞生物學以及現代醫(yī)學技術上進行創(chuàng)新和突破。
此外，利用人工智能等新興診斷技術，我們能夠更快地發(fā)現和診斷疾病。盡管過去由于病例稀少，醫(yī)生的經驗不足，但人工智能能夠彌補這一缺陷，因為它整合了全球的知識資源。沒有任何醫(yī)生能夠與人工智能的知識廣度相媲美。因此，人工智能可以篩選大量數據，為醫(yī)生提供診斷支持。利用這些新技術，我們能夠迅速識別患者，并利用人工智能技術尋找新的藥物靶點。未來，我們的智能醫(yī)學研究院和人工智能研究院將承擔大量研究工作?？萍己歪t(yī)學的突破是真正造福罕見病患者的至關重要的步驟。
南方財經：對于罕見病的診療體系，未來有哪些發(fā)展展望？
朱同玉：自十余年前我擔任上海政協(xié)委員以來，便開始關注罕見病問題。經過十年的發(fā)展，我們見證了罕見病社會保障體系的日益完善，我堅信未來這一體系將更加健全。同時，醫(yī)學領域的進步極為迅速，我們正站在醫(yī)學技術飛躍的門檻上。新的醫(yī)學技術將助力我們更有效地消滅和預防罕見病，避免其發(fā)生。我們的目標是讓罕見病變得越來越罕見，甚至徹底消失。為了構建一個健康、和諧的社會，醫(yī)學技術層面將是我們努力的重點。未來5至10年，我們有望見證一個充滿希望的時代，解決更多問題，發(fā)現更多藥物，預防更多罕見病。
本文鏈接：http://m.enbeike.cn/news-7-17607-0.html對話全國政協(xié)委員、復旦大學上海醫(yī)學院副院長朱同玉：建立罕見病創(chuàng)新藥專項基金，助力企業(yè)突破生存困境
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