中新網(wǎng)北京4月3日電(記者孫自法)聯(lián)合國(guó)大會(huì)2007年12月通過決議，自2008年起將每年的4月2日設(shè)為世界孤獨(dú)癥日(也稱世界自閉癥日)，旨在提高全球?qū)陋?dú)癥的認(rèn)識(shí)和關(guān)注。
國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)進(jìn)展》(Science Advances)在2025年世界孤獨(dú)癥日當(dāng)天(北京時(shí)間4月3日凌晨)發(fā)表中國(guó)科學(xué)家領(lǐng)銜國(guó)際合作團(tuán)隊(duì)最新完成的孤獨(dú)癥研究進(jìn)展論文，首次發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)基因調(diào)控面孔加工。
該研究為揭示Shank3基因(孤獨(dú)癥的高風(fēng)險(xiǎn)基因之一)突變導(dǎo)致面孔認(rèn)知缺陷繼而導(dǎo)致社交障礙提供實(shí)驗(yàn)證據(jù)，也為未來闡明孤獨(dú)癥的遺傳和神經(jīng)機(jī)制提供不可或缺的實(shí)驗(yàn)體系。
本次研究成果相關(guān)示意圖：Shank3突變?nèi)梅孔?，而野生型犬偏好面孔；野生型犬偏好同類面孔，而突變?nèi)疀]有這種偏好。中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育所 供圖
這項(xiàng)孤獨(dú)癥研究領(lǐng)域重要成果，由中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所(遺傳發(fā)育所)研究員、湖北大學(xué)教授張永清團(tuán)隊(duì)和北京大學(xué)心理與認(rèn)知科學(xué)學(xué)院教授韓世輝團(tuán)隊(duì)合作，并聯(lián)合英國(guó)林肯大學(xué)教授郭昆、美國(guó)耶魯大學(xué)姜永輝教授和北京大學(xué)易莉教授等共同完成。
研究團(tuán)隊(duì)介紹，孤獨(dú)癥是一類常見的神經(jīng)發(fā)育疾病，其核心特征包括社交障礙和重復(fù)刻板行為。人類的社交離不開對(duì)面孔信息的準(zhǔn)確加工，面孔加工異常被認(rèn)為是孤獨(dú)癥社交障礙的神經(jīng)認(rèn)知基礎(chǔ)。
然而，由于沒有合適的動(dòng)物模型，學(xué)界對(duì)孤獨(dú)癥的面孔加工障礙理解甚少。盡管已鑒定出近百個(gè)孤獨(dú)癥高風(fēng)險(xiǎn)基因，但目前尚不清楚某個(gè)特定基因突變是否會(huì)導(dǎo)致類似孤獨(dú)癥患者的面孔加工異常。
本次研究成果相關(guān)示意圖：眼動(dòng)分析表明Shank3突變?nèi)畬?duì)面孔的注視時(shí)間和注視次數(shù)減少。中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育所 供圖
論文第一作者、中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育所博士生袁思琦說，家犬在長(zhǎng)期家養(yǎng)馴化過程中獲得卓越的面孔認(rèn)知能力(會(huì)看臉色)，是研究面孔加工的理想動(dòng)物模型之一。在團(tuán)隊(duì)前期成功構(gòu)建孤獨(dú)癥家犬模型的基礎(chǔ)上，本次研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)攜帶Shank3基因突變的比格犬表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥患者的面孔加工異常，這為研究面孔加工的神經(jīng)機(jī)制和干預(yù)方案提供了寶貴的動(dòng)物模型。
研究團(tuán)隊(duì)通過面孔偏好的行為實(shí)驗(yàn)，眼動(dòng)追蹤實(shí)驗(yàn)以及皮層腦電記錄等技術(shù)手段，從基本的面孔識(shí)別加工和面孔分類加工兩個(gè)方面探究Shank3突變?nèi)拿婵渍J(rèn)知異常。研究發(fā)現(xiàn)，Shank3突變?nèi)诿婵灼玫男袨槿蝿?wù)中表現(xiàn)出對(duì)面孔的回避行為，對(duì)同類面孔的偏好受損。眼動(dòng)追蹤的實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)一步支持了突變體對(duì)面孔的回避。
皮層腦電記錄分析表明，Shank3基因突變?nèi)D葉皮層對(duì)面孔刺激(相對(duì)于物體)的特異性的神經(jīng)反應(yīng)有顯著降低和延遲，而前額葉/頂葉皮層的腦電信號(hào)分析表明，Shank3基因突變?nèi)拿婵追诸惣庸つ芰κ軗p。
本次研究成果相關(guān)示意圖：Shank3突變?nèi)畬?duì)面孔特異的神經(jīng)響應(yīng)延遲和減弱。中國(guó)科學(xué)院遺傳發(fā)育所 供圖
張永清指出，本次研究結(jié)果與該團(tuán)隊(duì)最近發(fā)表的另一項(xiàng)工作，即突變體對(duì)眼睛的注視明顯減少可以相互支撐。后續(xù)，研究團(tuán)隊(duì)將進(jìn)一步測(cè)試和驗(yàn)證候選藥物對(duì)突變體面孔加工異常的挽救，從而改善孤獨(dú)癥的核心癥狀包括社交障礙。
（原標(biāo)題：何種基因突變導(dǎo)致孤獨(dú)癥面孔加工異常？中國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)證據(jù)）
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