2025年3月29日，緊隨第18個(gè)國際罕見病日，以“吶罕·無界”為主題的2025年罕見病論壇（以下簡稱“論壇”）在山東省濟(jì)南市舉辦。此次論壇由中國人體健康科技促進(jìn)會(huì)主辦，匯聚了醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專家學(xué)者、患者組織及社會(huì)愛心企業(yè)代表等多方力量，致力于打破邊界，進(jìn)一步探討罕見病的可持續(xù)保障，規(guī)范罕見病的篩、診、治、管、研，以期實(shí)現(xiàn)我國的罕見病防治體系“病有所醫(yī)”、“醫(yī)有所藥”、“藥有所保”的持續(xù)完善。此外，凝聚“百萬分之一”的超罕見病患者群體心聲、旨在提升社會(huì)各方關(guān)注的 “超罕見病IP標(biāo)識(shí)”也在論壇期間正式發(fā)布。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“罕見病不僅是醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生問題，也是亟待解決的社會(huì)保障問題。近年來，國家高度重視罕見病的科研、醫(yī)療和保障事業(yè)發(fā)展，各方面工作取得了長足的進(jìn)步。對這些罕見群體的關(guān)愛和不放棄，是健康中國建設(shè)的重要組成部分，也是溫暖民生、彰顯社會(huì)公平的生動(dòng)寫照。罕見病論壇持續(xù)見證著中國罕見病事業(yè)的探索之路，不斷完善‘篩診治管研’的診療保障生態(tài)。讓我們繼續(xù)同心協(xié)力，也希望更多社會(huì)力量加入我們，為構(gòu)建罕見病可持續(xù)發(fā)展的中國模式而上下求索。”
超罕見病IP發(fā)布，凝聚百萬分之一的患者心聲
在全球范圍內(nèi)，已知的罕見病多達(dá)7000余種，而“超罕見病”更是其中的“孤星”，發(fā)病率極低。目前，在國內(nèi)確診的人數(shù)最多不過千余名，僅占總?cè)丝诘陌偃f分之一左右。比如戈謝病，確診患者僅約559人，黏多糖貯積癥I型患者確診人數(shù)僅為170人。
為呼吁社會(huì)各界關(guān)注這群百萬分之一的生命，由北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心、山西壹心公益發(fā)展中心（戈謝病病友會(huì)）、法布雷病病友會(huì)、龐貝氏罕見病關(guān)愛中心、尼曼匹克關(guān)愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)等多家組織聯(lián)合設(shè)計(jì) “超罕見病IP標(biāo)識(shí)”，成為本次論壇的一大亮點(diǎn)。它不僅是“超罕見病”群體的標(biāo)識(shí)，更是匯聚多方力量、推動(dòng)診療升級與政策進(jìn)步的愿景象征。
“超罕見病”IP中的“1/1000000”體現(xiàn)了超罕見病患者的“孤勇”——即使再微小的生命也值得被看見；數(shù)字下的一抹飛虹象征著眾人攜手匯聚成一股強(qiáng)大的力量，共同為超罕見病患者探尋生命的奇跡，撐起希望的天空；畫面中心一株新芽正從土壤中頑強(qiáng)地生長出來，寓意著超罕見病患者永不放棄希望、蓬勃向上的生命力；溫暖明亮的色調(diào)代表了“希望”，即使患者身懷病痛，也始終向往美好的明天。
北京正宇粘多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋表示：“對于‘超罕見病’的患兒家庭，大家都在苦苦期盼有能用得起藥的那天。我們希望和平凡人一樣生活，希望我們的孩子可以維系生命，上學(xué)、奔跑、歡笑。我們希望通過這個(gè)標(biāo)識(shí)，來體現(xiàn)這個(gè)群體雖然微小但頑強(qiáng)、團(tuán)結(jié)的生命力，期待有更多人關(guān)注我們，支持我們，共同為百萬分之一的生機(jī)而不懈努力。”
破局醫(yī)療保障困局，多方呼吁建立罕見病專項(xiàng)基金
對于“超罕見病”患者群體（下稱“超罕患者”）而言，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重乃至致殘、致死，他們所需的治療藥物臨床急需且不可被替代，且人均治療費(fèi)用高昂。如何讓他們也用得起藥，成為需要多方探索解決的一大難題。
在2025年全國兩會(huì)上，多位全國人大代表和政協(xié)委員紛紛呼吁建立罕見病專項(xiàng)基金，以破局高值罕見病保障困境。在本次論壇的圓桌環(huán)節(jié)中，與會(huì)專家圍繞“超罕保障模式”展開深入討論。IQVIA艾昆緯大中華區(qū)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與衛(wèi)生技術(shù)評估負(fù)責(zé)人劉君博士表示：“近年來，我國在罕見病醫(yī)療保障方面已經(jīng)取得了巨大的突破。例如，2019年以來，隨著國家醫(yī)保目錄調(diào)整的常態(tài)化，我國已有56種罕見病藥物納入國家醫(yī)保目錄，覆蓋了近2/3已上市的創(chuàng)新罕見病藥物。在這樣的背景下，設(shè)立國家罕見病用藥保障專項(xiàng)基金這一由政府主導(dǎo)、市場主體和社會(huì)慈善組織等參與的‘多方共付’模式，將成為我國罕見病診療與保障體系的重要補(bǔ)充。”
基本醫(yī)保之外，罕見病專項(xiàng)基金是過渡性保障機(jī)制，可承擔(dān)患者被基本醫(yī)保覆蓋前的醫(yī)藥支出。在江蘇、山東、浙江等地，針對超罕患者的用藥保障難題，已率先展開探索。例如，江蘇省通過“省級統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資的專項(xiàng)基金”模式，為超罕見病患者提供高達(dá)90%的報(bào)銷比例；浙江省則按每人2元標(biāo)準(zhǔn)籌資設(shè)立專項(xiàng)基金，實(shí)行省級統(tǒng)籌，保障范圍、籌資標(biāo)準(zhǔn)和待遇水平實(shí)現(xiàn)統(tǒng)一。這些地方經(jīng)驗(yàn)為全國性罕見病專項(xiàng)基金的建立提供了重要參考。
上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林表示，設(shè)立專門的罕見病基金，將罕見病保障從國家醫(yī)保體系中獨(dú)立出來，從而實(shí)現(xiàn)長期穩(wěn)定的保障。他指出，設(shè)立專項(xiàng)基金，不只是為特定藥品提供報(bào)銷支持，更是對罕見病患者群體的整體保障。專項(xiàng)基金能夠更全面地解決罕見病患者的治療生態(tài)鏈問題，其意義更加深遠(yuǎn)。設(shè)立專項(xiàng)基金還可以拓展更多元的籌資渠道，促進(jìn)整個(gè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
此外，罕見病“篩診治管研”一體化模式的構(gòu)建，也正在為罕見病患者帶來新的希望。多方合作的模式正在逐步形成，政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、慈善組織以及社會(huì)各界攜手，共同推進(jìn)建設(shè)中國特色的罕見病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系。這不僅將為罕見病患者，尤其是超罕見病患者帶來更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，也將為全球罕見病防治工作貢獻(xiàn)中國智慧。（中國網(wǎng)）
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